免疫缺陷疾病是一組免疫系統(tǒng)功能不完善引起的疾病，因此，感染更易發(fā)生、復(fù)發(fā)更頻繁、且更為嚴(yán)重、持續(xù)時(shí)間更長(zhǎng)。
無(wú)論新生兒、兒童或成人反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重感染，對(duì)抗生素治療無(wú)反應(yīng)時(shí)，應(yīng)考慮免疫系統(tǒng)的問(wèn)題。有些免疫系統(tǒng)的問(wèn)題也可導(dǎo)致少見(jiàn)的癌癥或病毒、真菌和細(xì)菌感染。
. 病因
免疫缺陷可能是先天性的，也可以是后天獲得性的。出生時(shí)就存在的免疫疾病通常是遺傳性的。雖然少見(jiàn)，卻已發(fā)現(xiàn)70多種遺傳性免疫缺陷疾病。某些疾病中，白細(xì)胞數(shù)目減少；另一些疾病中，數(shù)目正常但功能異常。還有一些疾病，白細(xì)胞未受影響，但免疫系統(tǒng)其他組成部分異常或缺失。
后天發(fā)生的免疫缺陷(獲得性免疫缺陷)通常由疾病引起。較先天性免疫缺陷更常見(jiàn)。某些疾病僅引起免疫系統(tǒng)很小的損害，而另一些可能破壞機(jī)體抵御感染的能力。眾所周知，人類免疫缺陷病毒(HIV)感染后可患獲得性免疫缺陷綜合征(艾滋病)。病毒打擊和破壞通常抵抗病毒和真菌感染的白細(xì)胞。許多不同情況都可損害免疫系統(tǒng)。實(shí)際上，幾乎每種長(zhǎng)期嚴(yán)重疾病都不同程度影響免疫系統(tǒng)。
脾臟有病變的人常有某種程度的免疫缺陷。脾臟不僅可以捕獲和破壞進(jìn)入血液的細(xì)菌和其他感染性微生物，也是機(jī)體產(chǎn)生抗體的場(chǎng)所之一。脾切除或因疾病破壞脾臟(如鐮狀細(xì)胞疾病)均可使免疫系統(tǒng)受影響。無(wú)脾患者，尤其是嬰兒，對(duì)某些細(xì)菌感染特別敏感，如流感嗜血桿菌、大腸桿菌和鏈球菌。無(wú)脾兒童除正常的預(yù)防接種外應(yīng)給予肺炎球菌和腦膜炎球菌接種。無(wú)脾幼兒應(yīng)連續(xù)服用抗生素至少到5歲。脾有缺損的人感染時(shí)，一出現(xiàn)發(fā)熱癥狀，就應(yīng)服用抗生素。
營(yíng)養(yǎng)不良也可嚴(yán)重?fù)p害免疫系統(tǒng)。營(yíng)養(yǎng)不良包括所有營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)缺乏或基本蛋白質(zhì)和某些維生素和礦物質(zhì)(特別是維生素A、鐵和鋅)缺乏。營(yíng)養(yǎng)不良導(dǎo)致體重下降到標(biāo)準(zhǔn)體重的80％以下時(shí)，免疫系統(tǒng)常有某種程度損害。體重下降到標(biāo)準(zhǔn)體重的70％以下時(shí)，免疫系統(tǒng)可能受到嚴(yán)重?fù)p害。免疫系統(tǒng)受損害的人常易感染，感染降低了食欲又增加了機(jī)體代謝的需求，導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)不良的惡性循環(huán)。
. 癥狀
大多數(shù)健康嬰兒每年要患6次或更多的輕度呼吸道感染，特別是他經(jīng)常與其他孩子接觸。而免疫系統(tǒng)損害的嬰兒常常發(fā)生嚴(yán)重的細(xì)菌感染，病程遷延、反復(fù)發(fā)生，可引起并發(fā)癥。如在嬰兒咽痛和感冒后，可出現(xiàn)鼻竇炎、慢性耳部感染和慢性支氣管炎。支氣管炎可發(fā)展成肺炎。
口、眼和生殖器的皮膚和粘膜易受感染。鵝口瘡是一種口腔真菌感染，出現(xiàn)口腔潰瘍和牙齦炎，是免疫損害的早期征象。結(jié)膜炎、脫發(fā)、嚴(yán)重濕疹以及皮下毛細(xì)血管擴(kuò)張、破裂也可能是免疫缺陷的征象。胃腸道感染可導(dǎo)致腹瀉、極度脹氣和體重下降。
. 診斷
遺傳性免疫缺陷在最初很難診斷。不論是兒童還是成人，若反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重或罕見(jiàn)的感染時(shí)，應(yīng)懷疑為免疫缺陷疾病。由于發(fā)生在幼兒的免疫缺陷疾病通常是遺傳性的，家庭中其他孩子也反復(fù)出現(xiàn)感染就是診斷該病的重要線索。受到通常不會(huì)使人致病的微生物，如肺囊蟲或巨細(xì)胞病毒感染，則提示免疫系統(tǒng)有問(wèn)題。
對(duì)少年或成人，醫(yī)生應(yīng)復(fù)習(xí)病史，以確定是否有暴露于藥物、毒物和手術(shù)史(如扁桃體切除術(shù)或闌尾切除術(shù))或其他疾病作為病因。性生活史也很重要，因?yàn)槿祟惷庖呷毕莶《靖腥境？梢鹈庖呷毕菁膊�，主要是通過(guò)性接觸傳染。如果母親感染了HIV，那么新生兒也可能被感染。青少年也可因性行為不軌感染。
感染類型可為醫(yī)生提供免疫缺陷類型的線索。如感染是由某種細(xì)菌，如鏈球菌引起時(shí)，可能是B淋巴細(xì)胞不能產(chǎn)生足夠的抗體。由病毒、真菌和少見(jiàn)的微生物(如肺囊蟲)引起的嚴(yán)重感染可能是T淋巴細(xì)胞的問(wèn)題。由葡萄球菌和大腸桿菌引起的感染通常提示吞噬細(xì)胞(殺傷和吞噬入侵微生物的細(xì)胞)不能恰當(dāng)?shù)匾苿?dòng)或不能有效殺傷入侵者。奈瑟菌感染常是補(bǔ)體系統(tǒng)缺陷的特征，血中的蛋白質(zhì)可以幫助機(jī)體免受感染。
發(fā)病年齡也是很重要的。6個(gè)月以下嬰兒的感染常提示T淋巴細(xì)胞異常：較大的兒童感染通常提示抗體產(chǎn)生和B淋巴細(xì)胞的缺陷。成人的免疫缺陷疾病很少是遺傳性的，常起因于艾滋病或糖尿病、營(yíng)養(yǎng)不良、腎衰竭和癌癥等。
明確免疫缺陷疾病的準(zhǔn)確類型需要實(shí)驗(yàn)室檢查，通常作血液檢查。首先，確定白細(xì)胞總數(shù)及分類計(jì)數(shù)；在顯微鏡下查白細(xì)胞形態(tài)有無(wú)異常；檢查免疫球蛋白水平，紅細(xì)胞及血小板計(jì)數(shù)，同時(shí)也要檢查補(bǔ)體水平。
如果結(jié)果有異常，則需要作進(jìn)一步輔助檢查。例如，如果淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)下降，需要測(cè)定T細(xì)胞和B細(xì)胞水平。實(shí)驗(yàn)室檢查可以確定受累的T或B淋巴細(xì)胞的類型。如艾滋病中CD4T淋巴細(xì)胞與CD8T淋巴細(xì)胞的數(shù)目相比有所降低。
另一種有用的實(shí)驗(yàn)室檢查方法是測(cè)定白細(xì)胞受有絲分裂源刺激后的生長(zhǎng)和分裂能力來(lái)確定它們的功能是否正常，也可測(cè)定破壞外來(lái)細(xì)胞和微生物的能力。
T淋巴細(xì)胞功能可通過(guò)分析機(jī)體對(duì)外來(lái)物質(zhì)反應(yīng)能力的皮膚試驗(yàn)測(cè)定。在該試驗(yàn)中，將從常見(jiàn)的感染微生物(如酵母)中提取的少量蛋白注入皮下。正常情況下，機(jī)體通過(guò)遞呈T淋巴細(xì)胞到該區(qū)域而發(fā)生反應(yīng)，引起局部輕微紅腫、發(fā)熱。該試驗(yàn)只能在兒童2歲以后才能使用。
. 預(yù)防和治療
一些后天獲得性免疫疾病是可能預(yù)防和治療的。如嚴(yán)格控制血糖水平可以改善糖尿病患者白細(xì)胞抗感染能力。成功地治療癌癥可以恢復(fù)免疫功能。安全的性行為可以預(yù)防HIV的傳播(該病毒可引起艾滋病)。注意飲食可以預(yù)防營(yíng)養(yǎng)不良引起的免疫缺陷。
免疫缺陷疾病患者應(yīng)保持充足的營(yíng)養(yǎng)、良好的個(gè)人衛(wèi)生，以及避免吃未煮熟的食物和接觸感染疾病患者。有些人必須飲用瓶裝水，應(yīng)戒煙，避免被動(dòng)吸煙和使用違禁藥物。特別注意口腔保健，預(yù)防口腔感染。能產(chǎn)生抗體的人可以接種疫苗，但對(duì)B淋巴細(xì)胞或T淋巴細(xì)胞缺乏的人只能用滅活的病毒、細(xì)菌疫苗，而不能接種活疫苗(如口服脊髓灰質(zhì)炎疫苗，麻疹、流行性腮腺炎、風(fēng)疹和卡介苗)。
這類病人一旦出現(xiàn)感染征象就應(yīng)給予抗生素治療。一些很快惡化的感染需要及時(shí)治療，特別是威-奧(Wiskott-Aldrich)氏綜合征和無(wú)脾的患者應(yīng)在感染發(fā)生前給予預(yù)防性的抗生素治療。甲氧芐啶-磺胺甲唑常用來(lái)預(yù)防肺炎。
增強(qiáng)免疫系統(tǒng)的藥物，如左旋咪唑、異丙肌苷和胸腺激素等并不能成功治療白細(xì)胞數(shù)目減少或功能低下的患者�？贵w水平低的患者可通過(guò)每月輸入或注射免疫蛋白治療。注射γ干擾素對(duì)治療慢性肉芽腫病有益。
胎兒胸腺細(xì)胞和肝細(xì)胞移植也可能有效，特別是對(duì)胸腺甲狀旁腺發(fā)育不全的病人。嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷疾病合并腺苷脫氨酶缺乏的病人，用酶替代治療有時(shí)也有效。這種疾病以及少數(shù)幾種遺傳缺陷已確定的先天性免疫缺陷疾病可用基因治療。
骨髓移植有時(shí)可以糾正嚴(yán)重和先天性免疫缺陷。這種手術(shù)可使大多數(shù)嚴(yán)重的疾病改善，如嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷疾病。
大多數(shù)白細(xì)胞異常的病人不能輸血，除非供者血液事先用射線照射過(guò)，因?yàn)楣┱哐旱陌准?xì)胞可攻擊受者血液的白細(xì)胞，引起嚴(yán)重甚至致命的疾病(移植物抗宿主疾病)。
有攜帶遺傳性免疫缺陷疾病基因家族史的病人應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，以避免其子女患病。胎兒丙種球蛋白缺乏癥、威-奧氏綜合征、嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷疾病和慢性肉芽腫病等可以通過(guò)測(cè)定胎兒血液和羊水來(lái)診斷。對(duì)這類疾病，應(yīng)檢查父母和同胞，明確他們是否也攜帶有缺陷基因。
