表型、基因型和等位基因頻率之間關(guān)系的一個重要原則就是基因型的比例在世代傳遞中不會改變。因此，群體中個體的等位基因頻率的分布比例和基因型的分布比例（頻率）世代維持恒定。這是群體遺傳學(xué)的一個基本原則，是Hardy和Weinberg于1908年應(yīng)用數(shù)學(xué)方法探討群體中基因頻率變化所得出的結(jié)論，即遺傳平衡定律(又稱Hardy Weinberg定律)。意即一個群體符合這種狀況，即達(dá)到了遺傳平衡，也就是一對等位基因的3種基因型的比例分布符合公式：p2 2pq q2=1,p q=1,(p q)2=1.基因型MM的頻率為p2,NN的頻率為q2,MN的頻率為2pq。MN:MN：NN＝P2：2pq：q2。MN這對基因在群體中達(dá)此狀態(tài)，就是達(dá)到了遺傳平衡。如果沒有達(dá)到這個狀態(tài)，就是一個遺傳不平衡的群體。但隨著群體中的隨機(jī)交配，將會保持這個基因頻率和基因型分布比例，而較易達(dá)到遺傳平衡狀態(tài)。
1．遺傳平衡的條件要維持群體的遺傳平衡需要一定的條件，或者說這種遺傳平衡受一些因素的影響。這些條件和因素是：①群體要很大，不會由于任何基因型傳遞而產(chǎn)生頻率的隨意或太大的波動；②必須是隨機(jī)交配而不帶選擇交配；③沒有自然選擇，所有的基因型（在一個座位上）都同等存在，并有恒定的突變率，即由新突變來替代因死亡而丟失的突變等位基因；④不會因遷移而產(chǎn)生群體結(jié)構(gòu)的變化。如果缺乏這些條件則不能保持群體的遺傳平衡。
2．群體的遺傳平衡和等位基因頻率推算由于人類群體中大多數(shù)遺傳性狀都處于遺傳平衡狀態(tài)，據(jù)此可計算等位基因頻率。如已知某種常染色體隱性遺傳�。ò谆。┰谝惶囟ㄈ巳褐蓄l率，就能計算這個異�；虻臄y帶者和基因頻率。白化病發(fā)�。╝a）(q2)的頻率為1／10000，即其基因型頻率，則致病基因（a）頻率＝[]=1/100=0.01；基因A的頻率＝1－0.01=0.99；而雜合子攜帶者的頻率為2pq=2×99／100×1／100≈1／50。因此，在比例中，每個受累的個體將有200個左右在臨床上無癥狀的攜帶者。
常染色體顯性遺傳病，如并指癥，在一個群體多為雜合子（Aa）發(fā)病。雜合子（H）的頻率為2pq，由于q值大，近于1，故H＝2p,p=1/2H。因此，只要知道雜合子發(fā)病率，就易求得基因A的頻率。如并指癥的發(fā)病率為1／1000，H＝1／2000，p=1/2H=1/4000,即致病基因A的頻率為0.000025。 X連鎖遺傳性狀也符合遺傳平衡定律。因為女性中的基因頻率及基因型頻率分布和常染色體相同，而男性是半合子，其基因頻率．基因型頻率與表型頻率相同。
