單拷貝序列在單倍體基因組中只出現(xiàn)一次或數(shù)次，因而復(fù)性速度很慢。單拷貝序列在基因組中占50-80％，如人基因組中，大約有60-65％的序列屬于這一類。單拷貝序列中儲存了巨大的遺傳信息，編碼各種不同功能的蛋白質(zhì)。目前尚不清楚單拷貝基因的確切數(shù)字，但是是有其在單拷貝序列中只有一小部份用來編碼各種蛋白質(zhì)，其他部份的功能尚不清楚。
在基因組中，單拷貝序列的兩側(cè)往往為散在分布的重復(fù)序列。由于某些單拷貝序列編碼蛋白質(zhì)，體現(xiàn)了生物的各種功能，因此對這些序列的研究對醫(yī)學(xué)實踐有特別重要的意義。但由于其拷貝數(shù)少，在DNA重組技術(shù)出現(xiàn)以前，要分離和分析其結(jié)構(gòu)和序列幾乎是不可能的，現(xiàn)在人們通過基因重組技術(shù)可以獲得大量欲研究的基因，并對許多結(jié)構(gòu)基因進(jìn)行了較為細(xì)致的研究。現(xiàn)在已經(jīng)知道，真核生物的結(jié)構(gòu)基因不僅在兩側(cè)有非編碼區(qū)，而且在基因內(nèi)部也有許多不編碼蛋白質(zhì)的間隔序列（intervening sequences），稱為內(nèi)含子（intron）,而編碼區(qū)則稱為外顯子（exon）。內(nèi)含子與外顯子相間排列，轉(zhuǎn)錄時一起被轉(zhuǎn)錄下來，然后RNA中的內(nèi)含子被切掉，外顯子連接在一起成為成熟的mRNA作為指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成的模板）斷裂基因含有外顯子和內(nèi)含子，轉(zhuǎn)錄成RNA后經(jīng)過剪接切除內(nèi)含子成熟為mRNA。
