研究群體的遺傳結構及其變化規(guī)律的一門遺傳學分支學科。它應用數(shù)學和統(tǒng)計學的方法研究群體中基因頻率和基因型頻率的變化，以及影響這些變化的選擇效應和突變作用，還研究遷移和遺傳漂變與遺傳結構的關系，由此來探討生物進化的機制并為育種工作提供理論基礎。從這個意義上說，群體遺傳學是一門定量地研究生物進化機制的遺傳學科，所以有人又稱它為進化遺傳學（evo-lutionary genetics）。但嚴格說來，二者是有區(qū)別的。通常把群體遺傳學理解為研究某一物種的群體遺傳規(guī)律，而把進化遺傳學理解為研究任何物種的群體遺傳規(guī)律，即進化遺傳學的范圍更廣，而群體遺傳學則是進化遺傳學的一個組成部分。群體遺傳學起源于英國數(shù)學家哈迪和德國醫(yī)學家溫伯格于1908年提出的遺傳平衡定律。以后，英國數(shù)學家費希爾、遺傳學家霍爾丹（J.B.S.Haldane）和美國遺傳學家賴特（S.Wright）等又作出了重大貢獻，使群體遺傳學成為一門獨立的學科。由于群體遺傳學偏重于數(shù)理分析，而客觀上要求通過實驗加以論證，于是發(fā)展出以美國遺傳學家Th.杜布贊斯基為代表的實驗群體遺傳學。又由于實驗室條件有局限性，不能完全反映出自然界的情況，于是又發(fā)展出以英國遺傳學家福特（E.B.Ford）為代表的、把實驗室內(nèi)的分析與自然群體的試驗結合起來的生態(tài)遺傳學。
