小腦扁桃體下疝畸形是指小腦扁桃體下疝到椎管內或伴延髓和第四腦室延長下移，從而引起一系列癥狀；又稱Ａｒｎｏｌｄ－Ｃｈｉａｒｉ畸形。臨床上又分三型：(1)輕型，僅小腦扁桃體下疝到椎管內。(2)重型，小腦扁桃體下疝到椎管內，并伴橋腦、延髓和第四腦室延長下移。(3)最重型，在重型基礎上伴有腰脊椎裂和脊膜膨出，并發(fā)生梗阻性腦積水。主要臨床表現有神經損害癥狀和顱內壓增高癥狀。 本病發(fā)病率無地區(qū)性及男女差別，病情發(fā)展緩慢，多在青年期才出現神經損害癥狀。該病主要手術減壓治療，預后大多良好，但癥狀出現越早（如在嬰幼兒期），預后越差。
臨床表現
1.延髓和上頸髓受壓表現：偏癱、四肢癱、感覺障礙、括約肌障礙和呼吸困難等。 2.顱神經和頸神經受累癥狀：面部麻木、復視、耳鳴、聽力減退、聲音嘶啞、吞咽困難和枕頸部疼痛等。 3.小腦癥狀：步態(tài)不穩(wěn)、共濟失調和眼球震顫等。 4.顱內壓增高表現：頭痛、嘔吐、視乳頭水腫。
診斷依據
1.后組顱神經、延髓或頸髓受累癥狀：癱瘓、感覺障礙、吞咽困難和頸枕部疼痛等。 2.顱內高壓征和小腦癥狀：頭痛、嘔吐、視乳頭水腫、共濟失調和步態(tài)不穩(wěn)等。 3.顱頸部計算機體層攝影和磁共振成像示小腦扁桃體下疝至椎管內或伴延髓第四腦室延長下移。
治療原則
1.手術治療：神經損害癥狀明顯者需手術，若并發(fā)腦積水者，應作腦脊液分流術。 2.預防感染、對癥治療。
用藥原則
1.注意水電解質平衡，術中補充失血。 2.術后酌情預防感染，使用營養(yǎng)神經藥物。 3.對癥治療。
輔助檢查
1.確診本病及術前準備以基本檢查為主，Ｘ線攝片及顱頸部ＣＴ可提供部分診斷依據，了解有否合并腦積水等情況。 2.顱頸部ＭＲ檢查多能明確診斷，同時可了解有否合并脊髓空洞癥，對指導治療有意義。
療效評價
1.治愈：神經功能基本恢復，生活能自理，顱內壓正常。 2.好轉：神經系統(tǒng)癥狀有好轉，生活自理或尚需照顧。 3.未愈：神經系統(tǒng)癥狀無改善，生活未能自理。