該病指聽小骨先天性發(fā)育障礙、形成的聽骨鏈畸形。聽小骨發(fā)育障礙的原因分遺傳性和非遺傳性兩種。妊娠早期病毒感染或服用某些致畸藥物可以導(dǎo)致先天性非遺傳聽骨鏈畸形。主要表現(xiàn)為自幼一側(cè)耳朵聽力減退、伴或不伴外耳畸形。 妊娠早期注意防止病毒感染和避免服用致畸藥物是預(yù)防本病關(guān)鍵。治療主要靠聽骨鏈重建手術(shù)。雙耳患病者爭取在２歲左右手術(shù)，以利于患兒學(xué)習(xí)語言。
臨床表現(xiàn)
1.自幼聽力減退，無其他耳癥狀、多為單側(cè)患病。 2.鼓膜多正常。聽力檢查為傳導(dǎo)性聾。 3.可伴外耳畸形或身體其他部位先天性畸形。
診斷依據(jù)
1.發(fā)育異常引起的多為單側(cè)，鐙骨畸形。 2.自幼聽力減退，無其他耳癥狀，偶于體檢時發(fā)現(xiàn)。 3.鼓膜多正常。聽力檢查為傳導(dǎo)性耳聾。聽力曲線為平坦型，各頻率損失在５０分貝－６０分貝間。骨導(dǎo)正常。鼓室曲線圖：聽骨鏈中斷者為超限型，鐙骨固定者為Ａｓ型。 4.顳骨Ｘ線斷層照相和高分辨CT掃描、可見畸形的聽骨。
治療原則
確診后行聽骨鏈重建術(shù)。雙耳聽骨鏈畸形者，最好在２歲左右手術(shù)，以利于患兒學(xué)習(xí)語言。單側(cè)聽骨鏈畸形手術(shù)的必要性不大，若有聽力障礙、可以配戴助聽器。
用藥原則
1.聽骨鏈重建術(shù)后預(yù)防感染及抗癥、支持治療，一般選用用藥框限“Ａ”、“Ｂ”則可。 2.合并嚴(yán)重感染時可選用“Ｃ”。
輔助檢查
音測聽、聲阻抗，聽覺腦干反應(yīng)測聽、顳骨Ｘ線照相及體層和ＣＴ掃描對明確診斷幫助較大。術(shù)前檢查可包括檢查框限“Ａ”、“Ｂ”。與聽神經(jīng)瘤相鑒別可選擇“Ｃ”。
療效評價
1.治愈：聽力增進，傷口愈合。 2.未愈：聽力未改善，傷口不愈。