神經(jīng)纖維瘤病是一種少見的遺傳性疾病，其特征是皮膚色素沈著斑和多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤。約２５－５０％患者有陽性家族史�；颊呖稍谏蟛痪闷つw即出現(xiàn)色素沈著斑，呈牛奶咖啡色，逐漸增多或擴大。有時皮損出現(xiàn)較遲，在發(fā)育期才開始發(fā)病，生理變化如發(fā)育、妊娠、經(jīng)絕期、傳染病、精神刺激等均可使病情加重。病程緩慢，但到２０－５０歲時可發(fā)生惡變。本病見于世界各地，無性別、年齡和種族差異。一般不需要治療，除非嚴重影響美容和功能或有惡變時，才考慮手術(shù)治療。
臨床表現(xiàn)
1.皮膚色素斑：幾乎所有患者都有皮膚色素斑，呈淡棕色至暗褐色，或咖啡色（牛奶咖啡斑），大小數(shù)目不等，腋窩部可于雀斑樣色素沈著； 2.多發(fā)性皮膚結(jié)節(jié)：數(shù)個至數(shù)十個甚至數(shù)百個，主要分布于軀干部，常突出皮面呈半球狀或圓錐狀、淡紅色或紫紅色，大小不等，觸之柔軟如疝樣； 3.口控損害：表現(xiàn)為乳頭狀瘤或單側(cè)性巨舌； 4.內(nèi)臟損害：由于顱內(nèi)腫瘤，血管畸形或骨骼畸形，可引起智力減退、癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。腫瘤侵入骨骼，可引起脊柱側(cè)凸，消化道受累可引起胃腸出血或梗阻，還可引起內(nèi)分泌異常
診斷依據(jù)
1.牛奶咖啡斑超過６個（每個直徑＞１．５ｃｍ）和／或出現(xiàn)腋窩雀斑； 2.多發(fā)性皮膚結(jié)節(jié)，質(zhì)地柔軟，如疝樣； 3.口腔損害和內(nèi)臟損害； 4.組織病理：腫瘤界限清楚，但無包膜，由神經(jīng)鞘細胞和神經(jīng)膜纖維組成，布丁染色陽性。
治療原則
1.對癥治療：如抗癲癇、止痛劑； 2.手術(shù)治療：適于皮損嚴重妨礙美容，或腫瘤太大影響功能，或有疼痛并疑惡變等。必要時進行神經(jīng)外科手術(shù)，切除疼痛的病源。
用藥原則
1.若病人有癲癇發(fā)作，可選用１￣２種抗癲癇藥； 2.腫瘤壓迫性疼痛，盡量手術(shù)切除，止痛藥只能作為暫時的措施。
輔助檢查
1.對無明顯或嚴重合并癥的神經(jīng)纖維瘤病，檢查專案以檢查框限“Ａ”為主； 2.對有精神障礙、肢端肥大癥、呆小病、月經(jīng)異常、性發(fā)育遲緩或不全、甲亢或甲狀腺機能減退、不育癥、腎上腺皮質(zhì)功能減退癥、糖尿病、腎上腺嗜鉻細胞瘤者或疑有顱內(nèi)腫瘤、血管畸形、腹膜后巨大神經(jīng)纖維瘤及消化道受累者，檢查專案可包括“Ａ”、“Ｂ”或“Ｃ”。
療效評價
1.治愈：手術(shù)治療后，腫瘤被切除，美容上滿意，或受壓器官功能正�；虬d癇消失； 2.好轉(zhuǎn)：手術(shù)治療后，美容上部分滿意，受壓器官功能部分恢復，癲癇癥狀明顯改善。 3.未愈：手術(shù)治療和抗癲癇治療均無效。