本病是一種進行性視力減退、夜盲和視野縮小及眼底視網(wǎng)膜色素沉著的遺傳性眼病。遺傳方式為常染色體顯性、隱性或性連鎖隱性遺傳，多雙眼受累，單眼或象限性者少見。男性患者及近親通婚的子女多見。病情發(fā)展緩慢，預后不良。發(fā)病年齡小，多為性連鎖隱性遺傳，病情重，失明較早。發(fā)病年齡大，病情較輕，多為常顯遺傳，失明也較晚。本病目前尚無有效療法。
臨床表現(xiàn)
1.夜盲及進行性視力下降； 2.進行性視野向心性縮小至管狀視野； 3.眼底：視盤色淡、蠟黃、視網(wǎng)膜血管細窄、眼底灰青色污穢狀，可見骨細胞樣色素沉著，越向周邊越明顯，視網(wǎng)膜萎縮，硬化的脈絡(luò)膜血管顯露； 4.眼底熒光血管造影：早期出現(xiàn)透見熒光，動脈充盈遲緩，黃斑可因囊樣水腫而出現(xiàn)滲漏； 5.視網(wǎng)膜電流圖：呈熄滅型。
診斷依據(jù)
1.多在１０—２０歲出現(xiàn)夜盲。視力進行性下降及視野向心性縮�。� 2.常有家族史； 3.典型的眼底表現(xiàn)； 4.視網(wǎng)膜電流圖呈熄滅型； 5.眼底熒光照影：呈廣泛色素上皮萎縮的透見熒光。
治療原則
1.一般血管擴張劑及視神經(jīng)、視網(wǎng)膜營養(yǎng)藥； 2.活血化瘀、補腎明目中藥； 3.組織療法及微量元素； 4.避免近親通婚及控制生育。
用藥原則
1.以“Ａ”為主，必要時也可試增加眼明注射液進行組織療法； 2.本病藥物療效不明顯，尚未有特效藥物。
輔助檢查
本病以基本檢查項內(nèi)的１～５項檢查為主。有條件可再選基本檢查項內(nèi)的１～７項。
療效評價
1.治愈：本病目前尚無法治愈。 2.好轉(zhuǎn)：用藥后自覺癥狀好轉(zhuǎn)，視功能損害減緩，或視力穩(wěn)定。 3.未愈：無變化或進行性加重。