血紅蛋白分子的輔基血紅素中的亞鐵被氧化成三價(jià)鐵，即成為高鐵血紅蛋白（ＭＨｂ），同時(shí)失去帶氧功能。正常紅細(xì)胞能利用ＮＡＤＨ，在細(xì)胞色素ｂ５還原酶催化下，使ＭＨｂ還原成Ｈｂ。一旦ＭＨｂ在血中增高，稱ＭＨｂ血癥。中毒性ＭＨｂ血癥較常見，有接觸某些藥物或毒物（如亞硝酸鹽、非那西汀、普魯卡因、苯胺等）的病史，嬰兒腹瀉也是常見的誘因。先天性ＭＨｂ血癥較罕見，主要因細(xì)胞色素ｂ５還原酶缺乏所致。
臨床表現(xiàn)
1.皮膚、口唇粘膜、甲床呈明顯紫紺。 2.中毒性ＭＨｂ血癥，發(fā)病可急可緩。突然發(fā)病者癥狀明顯，伴有頭痛、乏力等。嚴(yán)重者ＭＨｂ含量可占Ｈｂ總量的５０－７０％，可以出現(xiàn)意識(shí)障礙并危及生命。 3.先天性ＭＨｂ血癥屬常染色體隱性遺傳，紫紺自出生或出生后數(shù)年出現(xiàn)，并持續(xù)存在。一般ＭＨｂ含量約占Ｈｂ總量的１０－４０％，除紫紺外無(wú)任何自覺癥狀，能從事體力勞動(dòng)。
診斷依據(jù)
1.皮膚、口唇粘膜、甲床呈明顯紫紺。 2.中毒性ＭＨｂ血癥可突發(fā)或集體發(fā)病，有藥物或毒物接觸史。先天性者自幼發(fā)病，持續(xù)性紫紺多年。 3.取末梢血一滴于濾紙上，血液呈巧克力樣褐紅色，空氣中１分鐘仍不變?yōu)轷r紅色。此試驗(yàn)可以排除因呼吸或回流衰竭引起的缺氧性紫紺。 4.靜脈緩注美藍(lán)（亞甲藍(lán)）１－２ｍｇ／Ｋｇ立即有明顯療效者即可確診。
治療原則
1.先天性ＭＨｂ血癥不需治療。核黃素和大量維生素Ｃ可以減低ＭＨｂ含量。 2.中毒性ＭＨｂ血癥，癥狀明顯，ＭＨｂ含量超過(guò)２０％者，應(yīng)及時(shí)處理，美藍(lán)１－２ｍｇ／Ｋｇ，加５％葡萄糖溶液２０－４０ｍｌ，靜脈推注，病情嚴(yán)重者，１小時(shí)后可重復(fù)給藥一次。
輔助檢查
1.輕型者以檢查框限“Ａ、Ｂ”為主； 2.為確診先天性ＭＨｂ血癥，可以考慮進(jìn)行“Ｃ”檢查。
療效評(píng)價(jià)
1.中毒性ＭＨｂ血癥，紫紺完全消失為痊愈。 2.先天性ＭＨｂ血癥無(wú)根治療法。