血紅蛋白病是一組由于血紅蛋白（Ｈｂ）遺傳缺陷引起的疾病。一類導(dǎo)致珠蛋白太鏈結(jié)構(gòu)異常，稱異常血紅蛋白病；另一類導(dǎo)致珠蛋白太鏈合成障礙，稱地中海貧血（見另文）。異常Ｈｂ至今發(fā)現(xiàn)了數(shù)百種，其中一半以上無臨床表現(xiàn)。異常Ｈｂ引起的臨床表現(xiàn)可分四類：(1)鐮刀形紅細(xì)胞性貧血，如ＨｂＳ，僅在非洲黑人中多見；(2)不穩(wěn)定Ｈｂ；(3)ＨｂＭ�。易逍宰辖C）；(4)Ｈｂ氧親和力增高（伴有紅細(xì)胞增多癥）或減低（家族性紫紺）。 不穩(wěn)定Ｈｂ病是Ｈｂ的珠蛋白α鏈或β鏈發(fā)生某個氨基酸被置換或缺失，使Ｈｂ分子變得不穩(wěn)定，容易發(fā)生變性沉淀。此類異常Ｈｂ至少已發(fā)現(xiàn)有８０余種。不穩(wěn)定Ｈｂ在紅細(xì)胞內(nèi)發(fā)生變性、沉淀，形成了變性珠蛋白小體（Ｈｅｉｎｚ小體），引起了慢性溶血性貧血
臨床表現(xiàn)
1.輕者可無癥狀，或在服用某些藥物、氧化劑、感染而誘發(fā)溶血； 2.重者可有貧血、黃疸、肝脾腫大； 3. 部分類型可伴有紫紺。
診斷依據(jù)
1.有遺傳因素，父母可為雜合子； 2.血紅蛋白電泳可發(fā)現(xiàn)異常區(qū)帶； 3.慢性溶血性貧血，網(wǎng)織紅細(xì)胞增多，紅細(xì)胞大小不均，有異形及靶形紅細(xì)胞； 4.熱變性試驗及異丙醇試驗陽性； 5.血片中可見變性珠蛋白小體。
治療原則
1.遺傳性疾病無根治療法； 2.反復(fù)溶血者，可給予口服葉酸； 3.有感染源者，應(yīng)及時控制感染； 4.急性溶血發(fā)作時，需要輸血治療； 5.避免服用氧化性藥物。
用藥原則
遺傳性疾病無根治療法，根據(jù)病情可以給予對癥和支持療法，應(yīng)避免使用能誘發(fā)生成自由基的氧化性藥物。
輔助檢查
1.基本檢查一般可以確診，為排除其他有關(guān)疾病可選檢查框限“Ｂ”、“Ｃ”； 2.遺傳性疾病應(yīng)進(jìn)行家系調(diào)查，親屬中有同樣表現(xiàn)對診斷有極大幫助； 3.對將來開展產(chǎn)前診斷和優(yōu)生優(yōu)育，可推薦到專門實驗室做進(jìn)一步檢查。
療效評價
1.完全緩解：臨床癥狀消失，Ｈｂ達(dá)到正�；蚪咏Ｋ�； 2.有效：臨床癥狀改善，Ｈｂ含量升高； 3.無效：治療前后臨床癥狀及血象均無明顯變化。