血友病是一組遺傳性凝血因子Ⅷ或因子Ⅸ缺乏引起的出血性疾病，主要病理變化是凝血過(guò)程的第一階段——凝血活酶生成障礙。其主要特征為凝血時(shí)間延長(zhǎng)，終身具有自發(fā)性或輕微損傷后出血傾向。 血友病發(fā)病率大約５－１０／１０萬(wàn)，其中以血友病甲較為多見(jiàn)，占７７％，血友病乙約占１９．６％。血友病甲缺乏因子Ⅷ，血友病乙缺乏因子Ⅸ，兩者均通過(guò)性染色體隱性遺傳，男性發(fā)病，女性傳遞，女性傳遞者雖有程度不同的因子Ⅷ或因子Ⅸ活性減低，但一般無(wú)出血表現(xiàn)。約有３０％的血友病患者家族中無(wú)同樣疾病或有關(guān)檢查異常發(fā)現(xiàn)，可能是由于基因突變所致。本病主要是由于遺傳所致，只有基因治療才能根治。目前只能采取預(yù)防出血及對(duì)癥治療。血友病甲嚴(yán)重者由于關(guān)節(jié)腔反復(fù)出血，可造成關(guān)節(jié)畸形致殘。產(chǎn)前診斷，優(yōu)生優(yōu)育對(duì)本病發(fā)病率的控制尤為重要。
臨床表現(xiàn)
1.自幼有自發(fā)性或輕微損傷、牙科小手術(shù)（如拔牙）后引起持久而嚴(yán)重的出血。 2.深部肌肉組織血腫。 3.關(guān)節(jié)腔反復(fù)出血，造成慢性血友病關(guān)節(jié)炎，以致造成永久性關(guān)節(jié)破壞、畸形以致殘廢。 4.重癥者可有內(nèi)臟出血，如胃腸道出血可有嘔血、便血或黑便，泌尿道出血可致血尿及腎絞痛等癥狀，嚴(yán)重時(shí)甚至顱內(nèi)出血。
診斷依據(jù)
1.血友病甲診斷標(biāo)準(zhǔn)：(1)男性患者，有或無(wú)家族史。有家族史符合性聯(lián)隱性遺傳規(guī)律。女性純合子型極少見(jiàn)。(2)關(guān)節(jié)、肌肉、深部組織出血。有或無(wú)活動(dòng)過(guò)久、用力等創(chuàng)傷史，術(shù)后（包括小手術(shù)）出血史，關(guān)節(jié)反復(fù)出血引起的關(guān)節(jié)畸形。(3)凝血時(shí)間（試管法）重型延長(zhǎng)，中型可正常，輕型、亞臨床型正常。(4)活化的部分凝血活酶時(shí)間（ＡＰＴＴ）中重型明顯延長(zhǎng)，能被正常血漿及新鮮吸附血漿糾正。輕型稍延長(zhǎng)或正常。亞臨床型正常。(5)血小板計(jì)數(shù)、出血時(shí)間、血塊收縮時(shí)間正常。(6)凝血酶元時(shí)間（ＰＴ）正常。(7)因子Ⅷ促凝活性（Ⅷ：Ｃ）減少或極少。(8)血管性血友病因子抗原（ＶＷＦ：Ａｇ）正常，Ⅷ：Ｃ／ＶＷＦ：Ａｇ明顯降低。 2.血友病乙診斷標(biāo)準(zhǔn)：(1)臨床表現(xiàn)：同血友病甲；(2)凝血時(shí)間、血小板計(jì)數(shù)、出血時(shí)間、血塊收縮及ＰＴ同血友病甲。(3)ＡＰＴＴ延長(zhǎng)，能被正常血清糾正，但不能被吸附血漿糾正。輕型可正常。亞臨床型亦正常。(4)血漿Ⅸ：Ｃ測(cè)定示因子Ⅸ：Ｃ減少或缺乏。
治療原則
1.預(yù)防治療。 2.補(bǔ)充凝血因子。 3.對(duì)癥支持療法。
用藥原則
血友病病人處理包括預(yù)防出血、補(bǔ)充治療和局部處理三方面。國(guó)外開(kāi)展家庭預(yù)防治療，急性出血后應(yīng)立即輸血治療，手術(shù)前后補(bǔ)充治療時(shí)監(jiān)測(cè)凝血因子活性。
輔助檢查
1.對(duì)一般血友病檢查專案以檢查框限“Ａ”為主； 2.對(duì)血友病合并有并發(fā)癥者可包括檢查框限“Ａ”、“Ｂ”； 3.對(duì)需要優(yōu)生優(yōu)育可進(jìn)行“Ｃ”項(xiàng)檢查。
療效評(píng)價(jià)
因本病是一種先天性缺陷性疾病，目前無(wú)根治方法。判斷療效方法： 1.根據(jù)出血癥狀的改善或消失。 2.檢測(cè)血漿Ⅷ、Ⅸ因子活性水平。