地中海貧血又稱海洋性貧血。是血紅蛋白α或β太鏈合成障礙所致的血紅蛋白病。故又稱為珠蛋白生成障礙性貧血。屬常染色體不全顯性遺傳性慢性溶血性疾病。本病根據(jù)太鏈合成障礙的不同，一般分為β型、α型、δβ型及δ型四種，其中以β型及α型地中海貧血多見�；颊咦杂准闯霈F(xiàn)程度不同的貧血，呈慢性進行性加重，并有家族史。 此病多見于沿海地區(qū)，我國的廣東、廣西是高發(fā)區(qū)，患者大多是漢族。本病尚無特效的治療方法。輕型者一般不需治療，重型者要定期輸血減輕貧血以保證小兒的正常生長發(fā)育。補充足夠維生素，脾腫大的病人也可行脾切除減輕貧血。關(guān)鍵是一旦家中發(fā)現(xiàn)此病患者，即應進行家系調(diào)查，以發(fā)現(xiàn)輕型患者及時指導患者的婚姻及生育時應注意的問題
臨床表現(xiàn)
1.發(fā)病年齡：早則嬰兒期，晚則為兒童期。 2.慢性進行性不同程度的貧血，伴有生長發(fā)育落后。 3.不同程度的黃疸。 4.不同程度骨骼改變。嚴重貧血者形成特殊面容：鼻梁塌；眼距增寬；顴骨、額骨、頂骨及枕骨突出。 5.肝脾腫大，尤以脾大明顯。 6.家族中往往有同樣疾病者。
診斷依據(jù)
1.嬰幼兒期或兒童期起病。 2.慢性進行性貧血，可伴有黃疸及生長發(fā)育落后。 3.特殊面容。 4.不同程度的肝脾腫大，以脾大明顯。 5.往往有家族史。 6.外周血紅細胞數(shù)目減少，血紅蛋白不同程度下降，呈小細胞低色素性貧血�？梢姲行渭t細胞、點彩紅細胞、紅細胞碎片，網(wǎng)織紅細胞增多。 7.血紅蛋白電泳提示ＨｂＦ、ＨｂＡ２增高，或出現(xiàn)異常的電泳帶。包涵體試驗陽性。
治療原則
1.注意休息和營養(yǎng)。 2.積極預防感染，避免使用具有氧化作用的藥物。 3.糾正貧血以保證患兒正常生長發(fā)育。 4.預防含鐵血黃素沈著癥。 5.必要時手術(shù)治療。
用藥原則
1.輕型病例無需治療。 2.重型病例：定期輸血以維持紅蛋白１００ｇ／Ｌ或以上，以保證小兒正常生長發(fā)育需要，同時補充各種維生素。 3.反復輸血的患兒應在醫(yī)生指導下使用去鐵敏清除體內(nèi)多余的鐵。 4.可用羥基料、異煙胼等藥物治療，改善患兒臨床癥狀。 5.經(jīng)以上治療療效不滿意，貧血嚴重，肝脾明顯腫大者，可行脾切除或脾栓塞治療。
輔助檢查
1.本病檢查專案應以檢查框限中的“Ａ”為主。 2.嚴重型患者或與其他原因引起的貧血鑒別時檢查專案應包括框限中的“Ａ、Ｂ”二項。
療效評價
1.緩解：治療前Ｈｂ〈５０ｇ／Ｌ，需經(jīng)常輸血，治療后不再輸血，Ｈｂ〉１００ｇ／Ｌ，維持１年以上。 2.好轉(zhuǎn)：治療前Ｈｂ〈５０ｇ／Ｌ，需經(jīng)常輸血，治療后Ｈｂ〉８０ｇ／Ｌ，不再輸血或輸血間隔延長，維持１年。 3.未愈：治療后Ｈｂ有上升，但未達好轉(zhuǎn)標準，輸血次數(shù)減少。