早期的細(xì)胞遺傳學(xué)著重研究分離、重組、連鎖、交換等遺傳現(xiàn)象的染色體基礎(chǔ)以及染色體畸變和倍性變化等染色體行為的遺傳學(xué)效應(yīng)，并涉及各種生殖方式如無融合生殖、單性生殖以及減數(shù)分裂驅(qū)動等方面的遺傳學(xué)和細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。以后又衍生出一些分支學(xué)科，研究內(nèi)容進(jìn)一步擴(kuò)大。
18世紀(jì)末，孟德爾定律被重新發(fā)現(xiàn)后不久，美國細(xì)胞學(xué)家薩頓和德國實(shí)驗胚胎學(xué)家博韋里各自在動植物生殖細(xì)胞的減數(shù)分裂過程中發(fā)現(xiàn)了染色體行為與遺傳因子行為之間的平行關(guān)系，認(rèn)為孟德爾所設(shè)想的遺傳因子就在染色體上，這就是所謂的薩頓—博韋里假說或稱遺傳的染色體學(xué)說。
在1901～1911年間美國細(xì)胞學(xué)家麥克朗、史蒂文斯和威爾遜等先后發(fā)現(xiàn)在直翅目和半翅目昆蟲中雌體比雄體多了一條染色體，即 X染色體，從而揭示了性別和染色體之間的關(guān)系。
1902～1910年英國遺傳學(xué)家貝特森等把孟德爾定律擴(kuò)充到雞兔等動物和香豌豆等植物中，并且創(chuàng)造了一系列遺傳學(xué)名詞：遺傳學(xué)、同質(zhì)結(jié)合、異質(zhì)結(jié)臺、等位基因、相引和相斥等，奠定了孟德爾遺傳學(xué)的基礎(chǔ)。
從1910年到20年代中期，美國遺傳學(xué)家摩爾根、布里奇斯和斯特蒂文特等用果蠅作為研究材料，用更為明確的連鎖和交換的概念代替了相引和相斥，發(fā)展了以三點(diǎn)測驗為基礎(chǔ)的基因定位方法，證實(shí)了基因在染色體工作線性排列，從而使遺傳的染色體學(xué)說得以確立。細(xì)胞遺傳學(xué)便在這一基礎(chǔ)上迅速發(fā)展。
從細(xì)胞遺傳學(xué)衍生的分支學(xué)科主要有體細(xì)胞遺傳學(xué)——主要研究體細(xì)胞，特別是離體培養(yǎng)的高等生物體細(xì)胞的遺傳規(guī)律；分子細(xì)胞遺傳學(xué)——主要研究染色體的亞顯微結(jié)構(gòu)和基因活動的關(guān)系；進(jìn)化細(xì)胞遺傳學(xué)——主要研究染色體結(jié)構(gòu)和倍性改變與物種形成之間的關(guān)系；細(xì)胞器遺傳學(xué)——主要研究細(xì)胞器如葉綠體、線粒體等的遺傳結(jié)構(gòu)；醫(yī)學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)，這是細(xì)胞遺傳學(xué)的基礎(chǔ)理論與臨床醫(yī)學(xué)緊密結(jié)合的新興邊緣科學(xué)，研究染色體畸變與遺傳病的關(guān)系等，對于遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷具有重要意義。
孟德爾定律揭示了以有性生殖為基礎(chǔ)的遺傳學(xué)規(guī)律。但是生物界中還存在著各種不同的生殖方式，例如無融合生殖、孤雌生殖、孤雄生殖。在通過這些生殖方式得到的子代中，性狀比例不符合孟德爾比例。此外在一般有性生殖過程中也可能出現(xiàn)不符合孟德爾定律的現(xiàn)象，例如減數(shù)分裂驅(qū)動這些現(xiàn)象的研究同樣屬于細(xì)胞遺傳學(xué)范疇。
細(xì)胞遺傳學(xué)是遺傳學(xué)中最早發(fā)展起來的學(xué)科，也是最基本的學(xué)科。其他遺傳學(xué)分支學(xué)科都是從它發(fā)展出來的，細(xì)胞遺傳學(xué)中所闡明的基本規(guī)律適用于包括分子遺傳學(xué)在內(nèi)的一切分支學(xué)科。