一種性狀或遺傳病有關(guān)的基因位于X染色體上，這些基因的性質(zhì)是隱性的，并隨著X染色體的行為而傳遞，其遺傳方式稱為X連鎖隱性遺傳（X-linked recessive inheritance,XR）。
以隱性方式遺傳時(shí)，由于女性有兩條X染色體，當(dāng)隱性致病基因在雜合狀態(tài)（XAXa）時(shí)，隱性基因控制的性狀或遺傳病不顯示出來，這樣的女性表型正常的致病基因攜帶者。只有當(dāng)兩條X染色體上等位基因都是隱性致病基因純合子（XaXa）時(shí)才表現(xiàn)出來。在男性細(xì)胞中，只有一條X染色體，Y染色體上缺少同源節(jié)段，所以只要X染色體上有一個(gè)隱性致病基因（XaY）就發(fā)病。這樣，男性的細(xì)胞中只有成對的等位基因中的一個(gè)基因，故稱為半合子（hemizygote）。
紅綠色盲可作X連鎖隱性遺傳病實(shí)例。色盲有全色盲（achromatopsis）和紅色綠色盲（dyschromatopsia of the protan and deutan）之分。前者不能辨別任何顏色，一般認(rèn)為是常染色體隱性遺傳；后者最為常見，表現(xiàn)為對紅綠色的辨別力降低。呈X連鎖隱性遺傳，致病基因定位于Xq28。據(jù)報(bào)道，男性發(fā)生率7.0%,女性為0.5%.一個(gè)紅綠色盲男患者（XbY）和正常辯色能力女性(XBXB)結(jié)婚，他們的女兒都應(yīng)從父親那里接受一個(gè)X染色體，從母親那里得到一條正常的X染色體而成為致病基因攜帶者雜合了(XBXb)，他們的兒子必定由母親那里接受一條XB，故辯色能力全部正常(XBY)。凡攜帶致病基因的女性(XBXb)與正常辯色男人結(jié)婚，下一代中，兒子有一半是正常(XBY)的，一半是綠色盲(XbY)，女兒中一半是致病基因攜帶者(XBXb)，一半則完全正常(XBXB)。因此，男性患者的父親一定是患者，其母親是致病基因攜帶者。這里可見“父傳女，母傳子”的交叉遺傳（criss-cross inheritance）現(xiàn)象，如果女性攜帶者(XBXb)與男性患者(XbY)s結(jié)婚，后代中，女兒1/2可能發(fā)病，1/2可能為攜帶乾，獨(dú)生子中發(fā)病者和正常者各占1/2。
從紅綠色盲系譜中，可反映出X連鎖隱性遺傳系譜和特點(diǎn)，表現(xiàn)在：①男性患者過遠(yuǎn)多于女性患者，系譜中的病人幾乎都是男性；②男性患者的雙親都無病，其致病基因來自攜帶者母親；③由于交叉遺傳，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常見到患者，偶見外祖父發(fā)病，在此情況下，男患者的舅父一般正常；④由于男患者的子女都是正常的，所以代與代間可見明顯的不連續(xù)（隔代遺傳）。
以隱性方式遺傳時(shí)，由于女性有兩條X染色體，當(dāng)隱性致病基因在雜合狀態(tài)（XAXa）時(shí)，隱性基因控制的性狀或遺傳病不顯示出來，這樣的女性表型正常的致病基因攜帶者。只有當(dāng)兩條X染色體上等位基因都是隱性致病基因純合子（XaXa）時(shí)才表現(xiàn)出來。在男性細(xì)胞中，只有一條X染色體，Y染色體上缺少同源節(jié)段，所以只要X染色體上有一個(gè)隱性致病基因（XaY）就發(fā)病。這樣，男性的細(xì)胞中只有成對的等位基因中的一個(gè)基因，故稱為半合子（hemizygote）。
紅綠色盲可作X連鎖隱性遺傳病實(shí)例。色盲有全色盲（achromatopsis）和紅色綠色盲（dyschromatopsia of the protan and deutan）之分。前者不能辨別任何顏色，一般認(rèn)為是常染色體隱性遺傳；后者最為常見，表現(xiàn)為對紅綠色的辨別力降低。呈X連鎖隱性遺傳，致病基因定位于Xq28。據(jù)報(bào)道，男性發(fā)生率7.0%,女性為0.5%.一個(gè)紅綠色盲男患者（XbY）和正常辯色能力女性(XBXB)結(jié)婚，他們的女兒都應(yīng)從父親那里接受一個(gè)X染色體，從母親那里得到一條正常的X染色體而成為致病基因攜帶者雜合了(XBXb)，他們的兒子必定由母親那里接受一條XB，故辯色能力全部正常(XBY)。凡攜帶致病基因的女性(XBXb)與正常辯色男人結(jié)婚，下一代中，兒子有一半是正常(XBY)的，一半是綠色盲(XbY)，女兒中一半是致病基因攜帶者(XBXb)，一半則完全正常(XBXB)。因此，男性患者的父親一定是患者，其母親是致病基因攜帶者。這里可見“父傳女，母傳子”的交叉遺傳（criss-cross inheritance）現(xiàn)象，如果女性攜帶者(XBXb)與男性患者(XbY)s結(jié)婚，后代中，女兒1/2可能發(fā)病，1/2可能為攜帶乾，獨(dú)生子中發(fā)病者和正常者各占1/2。
從紅綠色盲系譜中，可反映出X連鎖隱性遺傳系譜和特點(diǎn)，表現(xiàn)在：①男性患者過遠(yuǎn)多于女性患者，系譜中的病人幾乎都是男性；②男性患者的雙親都無病，其致病基因來自攜帶者母親；③由于交叉遺傳，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常見到患者，偶見外祖父發(fā)病，在此情況下，男患者的舅父一般正常；④由于男患者的子女都是正常的，所以代與代間可見明顯的不連續(xù)（隔代遺傳）。
